(Mã số nhiệm vụ: DTT2017-02-E)
2. Tổ chức chủ
trì nhiệm vụ: Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất
3. Họ và tên
chủ nhiệm nhiệm vụ và người tham gia chính:
Chủ nhiệm nhiệm
vụ: TS. BS. Phạm Văn Dũng
Đồng chủ nhiệm
nhiệm vụ: PGS.TS.BS. Nguyễn
Hoài Nam
TS.BS. Đỗ Đức
Minh
|
STT
|
Họ và tên
|
Chức danh
|
Giới tính
|
|
1
|
Mai Phương Thảo
|
TS. BS.
|
Nữ
|
|
2
|
Nguyễn Huỳnh Minh Quân
|
KTV
|
Nam
|
|
3
|
Nguyễn Văn Việt Thành
|
Ths. BS.
|
Nam
|
|
4
|
Lê Phi Long;
|
Ths. BS.
|
Nam
|
3. Mục tiêu của nhiệm vụ:
Mục
tiêu tổng quát:
Khảo sát các đột biến gen PROC và
PROS1 trên bệnh nhân HKTMS không có yếu tố nguy cơ lâm sàng; làm cơ sở để
xây dựng chương trình tầm soát, phòng ngừa, điều trị và tư vấn di truyền cho
các bệnh nhân và người thân trực hệ có nguy cơ di truyền cao.
Mục tiêu cụ thể:
-
Định lượng nồng độ protein C và protein S trên các bệnh nhân HKTMS mới được chẩn
đoán, chưa điều trị
-
Thực hiện quy trình PCR và giải trình tự toàn bộ các exon và vùng intron lân cận
trên gen PROC và PROS1, xác định các đột biến trên gen PROC và
PROS1
-
Xác định tỷ lệ đột biến gen PROC và PROS1 trên quần thể bệnh nhân
HKTMS nghiên cứu
-
Xác định mối tương quan giữa nồng độ protein C, protein S và tình trạng đột biến
các gen gen PROC và PROS1 với các biến số lâm sàng và cận lâm
sàng.
-
Áp dụng các kết quả đã nghiên cứu để xây dựng quy trình tầm soát, điều trị và tư
vấn di truyền cho các bệnh nhân và người thân trực hệ có yếu tố nguy cơ di truyền
cao HKTMS
5. Kết
quả thực hiện:
Đã chuẩn hóa và áp dụng thành công hai kỹ thuật giải trình tự gen PROC
và PROS1 trên các bệnh nhân được chẩn đoán HKTMS trên hệ thống máy
giải trình tự gen ABI 3500.
Đã phát hiện được tổng cộng 17 bệnh nhân mang đột biến gen PROC
và 7 bệnh nhân mang đột biến PROS1. Tỉ lệ bệnh nhân mang đột biến
gây bệnh trong dân số nghiên cứu là 48%. Các kết quả này cho thấy bất thường
các gen mã hóa cho các yếu tố protein C và protein S đóng vai trò chủ đạo trong
sinh bệnh học của các trường hợp HKTMS không có yếu tố nguy cơ rõ rệt trên lâm sàng.
Bên cạnh đó, các trường hợp mang đột biến gen có độ tuổi trẻ và nồng độ protein
C thấp. Các đột biến chủ đạo trên gen PROC bao gồm c.565C>T (p.R189W)
và c.del574-576AAG (p.K193del), là các đột biến phổ biến trên dân số người Thái
Lan và Trung Quốc đã được mô tả trước đây.
6. Thời
gian bắt đầu và kết thúc: 04/2018 đến 10/2020
7.
Kinh phí thực hiện: 1.050.295.000 đồng
Trong
đó, từ ngân sách Nhà nước (triệu đồng): 737,295