nhontrach_phuthanh : Nội dung - Thông tin TKKHCN - Địa phương Xã An Viễn huyện Trảng Bom
Tìm kiếm
 

 Link

 
 

 The provincial websites

 
 

 Dost of the provinces

 

Lượt Truy Cập
 

 Content News

 
Khảo sát đột biến gen PROC và PROS1 để xây dựng và hoàn chỉnh quy trình tầm soát, điều trị phòng ngừa và tư vấn di truyền cho bệnh nhân thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch sâu Updated26-02-2021 08:52
1. Tên nhiệm vụ: Khảo sát đột biến gen PROC và PROS1 để xây dựng và hoàn chỉnh quy trình tầm soát, điều trị phòng ngừa và tư vấn di truyền cho bệnh nhân thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch sâu

​(Mã số nhiệm vụ: DTT2017​-02-E)

2. Tổ chức chủ trì nhiệm vụ: Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất

3. Họ và tên chủ nhiệm nhiệm vụ và người tham gia chính:

Chủ nhiệm nhiệm vụ: TS. BS. Phạm Văn Dũng

Đồng chủ nhiệm nhiệm vụ:               PGS.TS.BS. Nguyễn Hoài Nam

                                                      TS.BS. Đỗ Đức Minh

STT

Họ và tên

Chức danh

Giới tính

1

Mai Phương Thảo

TS. BS.

Nữ

2

Nguyễn Huỳnh Minh Quân

KTV

Nam

3

Nguyễn Văn Việt Thành

Ths. BS.

Nam

4

Lê Phi Long;

Ths. BS.

Nam

 

3. Mục tiêu của nhiệm vụ:

Mục tiêu tổng quát:

            Khảo sát các đột biến gen PROC PROS1 trên bệnh nhân HKTMS không có yếu tố nguy cơ lâm sàng; làm cơ sở để xây dựng chương trình tầm soát, phòng ngừa, điều trị và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và người thân trực hệ có nguy cơ di truyền cao.
Mục tiêu cụ thể:

- Định lượng nồng độ protein C và protein S trên các bệnh nhân HKTMS mới được chẩn đoán, chưa điều trị

- Thực hiện quy trình PCR và giải trình tự toàn bộ các exon và vùng intron lân cận trên gen PROC PROS1, xác định các đột biến trên gen PROC PROS1

- Xác định tỷ lệ đột biến gen PROC PROS1 trên quần thể bệnh nhân HKTMS nghiên cứu

- Xác định mối tương quan giữa nồng độ protein C, protein S và tình trạng đột biến các gen gen PROC PROS1 với các biến số lâm sàng và cận lâm sàng.

- Áp dụng các kết quả đã nghiên cứu để xây dựng quy trình tầm soát, điều trị và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và người thân trực hệ có yếu tố nguy cơ di truyền cao HKTMS

5. Kết quả thực hiện:

Đã chuẩn hóa và áp dụng thành công hai kỹ thuật giải trình tự gen PROC PROS1 trên các bệnh nhân được chẩn đoán HKTMS trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500.

Đã phát hiện được tổng cộng 17 bệnh nhân mang đột biến gen PROC và 7 bệnh nhân mang đột biến PROS1. Tỉ lệ bệnh nhân mang đột biến gây bệnh trong dân số nghiên cứu là 48%. Các kết quả này cho thấy bất thường các gen mã hóa cho các yếu tố protein C và protein S đóng vai trò chủ đạo trong sinh bệnh học của các trường hợp HKTMS không có yếu tố nguy cơ rõ rệt trên lâm sàng. Bên cạnh đó, các trường hợp mang đột biến gen có độ tuổi trẻ và nồng độ protein C thấp. Các đột biến chủ đạo trên gen PROC bao gồm c.565C>T (p.R189W) và c.del574-576AAG (p.K193del), là các đột biến phổ biến trên dân số người Thái Lan và Trung Quốc đã được mô tả trước đây.

6. Thời gian bắt đầu và kết thúc: 04/2018 đến 10/2020

7. Kinh phí thực hiện: 1.050.295.000 đồng

Trong đó, từ ngân sách Nhà nước (triệu đồng): 737,295


Posts on:
Select a date from the calendar.